Cuillier, F, MD*, Alessandri JL, MD**, Kauffman E, MD***, Heiser M, MD***
Article Published: Sep 6, 2006
TÓM TẮT
- Dấu hiệu siêu âm: dãn đều các quai ruột non1 + đa ối -> nghĩ ngay đến tiêu chảy mất Clo bẩm sinh.
- Chẩn đoán xác định: nồng độ Clo trong phân cao
- Chưa có phương pháp điều trị, chủ yếu luyện tập thói quen đi vệ sinh. Chẩn đoán sớm và liệu pháp thay thế muối tích tực có hiệu quả giảm tỷ lệ tử vong.
Định nghĩa: Tiêu chảy mất Clo bẩm sinh là một khiếm khuyết bẩm sinh đặc biệt hiếm gặp trong vận chuyển Clo ở hồi tràng. Hậu quả là tiêu chảy thẩm thấu kéo dài. Đa ối ở mẹ, chướng bụng, tiêu chảy phân nước và nồng độ Clo trong phân cao > 90 mmol/l là những đặc điểm chính trong thời kỳ sơ sinh.
Báo cáo trường hợp: Thai phụ 20 tuổi, con so. Cha mẹ hai bên có quan hệ cận huyết. Sàng lọc quý 1 bình thường. Lần siêu âm thứ hai cũng bình thường. Ở tuần 32, bệnh nhân có một số cơn co tử cung và siêu âm cho thấy một số bất thường ở đường ruột và đa ối. Chọc ối được thực hiện để xét nghiệm karyotype và cũng để giảm áp lực tử cung. Ở tuần thứ 33, tình trạng đa ối mức độ vừa2 đã xuất hiện. Thai nhi bị giãn đều, ứ dịch và có vài cơn co thắt các quai ruột non trong ổ bụng. Dạ dày dường như bị ép lại bởi một quai ruột non giãn. Có hydrocele (tràn dịch tinh mạc ở nữ?) một bên hồi âm trống.
Thật không may, sản phụ đã sinh ngã âm đạo ở tuần thứ 33. Bé là nữ với bụng chướng nhẹ. X quang bụng và đại tràng cản quang đều bình thường. Ban đầu không thấy đi cầu phân su. Không nôn ói nhưng chướng bụng. Đến ngày thứ 2 bé đi tiêu phân lỏng. Bé bị kiềm chuyển hóa và các chỉ số xét nghiệm bất thường Na+ huyết thanh 102 mmol/l, K+ huyết thanh 2,5 mmol/l và Cl– huyết thanh = mmol/l (???). Kiểm tra thêm đã phát hiện ra nồng độ Na+ (25 mmol/l), K+ (48 mmol/l) và Cl– (46 mmol/l) trong phân.
Những phát hiện trước đó và sau đây đã gợi ý về bệnh tiêu chảy mất Clo bẩm sinh:
- Đa ối
- Hình ảnh XQ bình thường
- Không nôn ói, không đi cầu phân su và phân bình thường
- Chướng bụng
- Tăng bilirubin máu, giảm Natri máu, giảm Kali máu, giảm Clo máu, và kiềm chuyển hóa
Điều này đã được xác nhận bởi nồng độ Clo trong phân cao. Vài ngày sau, chúng tôi nhận được kết quả chọc ối (karyotype bình thường). Nhưng nồng độ clo rất cao.
Chú ý các quai ruột non giãn
hydrocele một bên và dạ dày lệch
đa ối
Lịch sử: Bệnh tiêu chảy bẩm sinh mất Clo được mô tả lần đầu tiên ở Phần Lan vào năm 1945 và thường gặp nhất ở quốc gia này và ở Kuwait.
Tỷ lệ mắc: Tiêu chảy mất Clo bẩm sinh là một rối loạn hiếm gặp, được báo cáo chủ yếu ở Phần Lan. Đây là một rối loạn di truyền lặn về vận chuyển Clo ở đoạn xa hồi tràng và đại tràng. Đây là một chứng rối loạn phổ biến ở Kuwait với tỷ lệ mắc là 1/3200 do tỷ lệ hôn nhân cận huyết ở quốc gia này rất cao.
Nguyên nhân: Sự vận chuyển Clo bất thường ở đoạn xa hồi tràng và đại tràng, đó là lý do tại sao có tình trạng đa ối và chướng bụng trong thời kỳ trong tử cung.
Cơ chế bệnh sinh: Tiêu chảy mất Clo bẩm sinh là bệnh di truyền theo gen lặn trên NST thường gây rối loạn trao đổi Cl/HCO3 ở ruột do đột biến gen SLC26A3 và được đặc trưng bởi tình trạng tiêu chảy clorua dai dẳng sau sinh. Khiếm khuyết cơ bản là sự tái hấp thu Clo của tế bào niêm mạc ruột, liên quan đến việc vận chuyển bicarbonate bị suy giảm. Hậu quả là tiêu chảy trong tử cung và đa ối, thường dẫn đến sinh non. Sau sinh, trẻ sơ sinh bị hạ clo máu, hạ natri máu, hạ kali máu và kiềm chuyển hóa.
Dấu hiệu siêu âm: Bất chấp những đặc điểm điển hình của bệnh này, 75% trường hợp ở Kuwait được chỉ được chẩn đoán sau giai đoạn sơ sinh, tất cả đều có biểu hiện tiêu chảy mạn tính và chậm phát triển với giảm Clo máu, giảm Kali máu, kiềm chuyển hóa. Tuy nhiên, siêu âm tiền sản có thể thấy các quai ruột giãn kèm theo tình trạng đa ối, gợi ý bệnh tiêu chảy bẩm sinh mất Clo. Chẩn đoán được xác nhận bằng nồng độ Clo trong phân cao.
Ý nghĩa: Khi quan sát thấy tình trạng giãn đều các quai ruột điển hình kèm đa ối, chúng ta nên nghĩ đến chẩn đoán tiêu chảy mất Clo bẩm sinh.
Chẩn đoán phân biệt:
- Hẹp hậu môn trực tràng hoặc lỗ hậu môn không thủng: Dãn chủ yếu các quai đại tràng và có thể không có đa ối
- Dị dạng vô hạch3 đại tràng hay bệnh Hirschsprung: Hoàn toàn không có tế bào hạch ở cả đám rối dưới niêm (Meissner’s) và đám rối thần kinh (Auerbach’s) của ruột. Khi bệnh liên quan đến hồi tràng và ít gặp hơn là hỗng tràng, bệnh được gọi là bệnh Jirasek-Zuelzer-Wilson.
- Tắc ruột: do bất thường về giải phẫu (tắc phân su, hẹp ruột, dải dính (?) v.v.. Tuy nhiên, các quai ruột giãn ra không đều đặn và có thể chứa đầy phân su như trong bệnh nhầy nhớt (Mucoviscidosis)4.
Các bất thường liên quan: Nồng độ Clo trong phân vượt quá tổng nồng độ natri và kali gợi ý chẩn đoán. Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán trước sinh. Siêu âm có thể cho thấy sự căng giãn đều đặn của các quai ruột non sau 25 tuần. Tình trạng đa ối và sinh non luôn hiện diện.
Tiên lượng: Thật không may, chưa có cách điều trị bệnh tiêu chảy mất Clo bẩm sinh, nhưng trẻ mắc bệnh này được tập đi vệ sinh ở độ tuổi bình thường. Khả năng thích ứng xã hội của họ có thể bị suy giảm, nhưng tiên lượng tốt nếu Kali cũng như Natri và Clo được thay thế thường xuyên.
Quản lý: Thường là điều trị triệu chứng. Liệu pháp thay thế bằng NaCl và KCl đã được chứng minh là có hiệu quả nhưng tiên lượng lâu dài vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và liệu pháp thay thế muối tích cực có liên quan đến việc phát triển bình thường và giảm đáng kể tỷ lệ tử vong. Đái dầm, són phân và nhập viện vì viêm dạ dày ruột thường gặp, đặc biệt trong thời thơ ấu. Các biến chứng có thể là bệnh thận giai đoạn cuối, tăng urê máu, vô sinh, spermatoceles5, viêm ruột, thoát vị bẹn, tăng nồng độ Clo trong mồ hôi (?).
Một vài lưu ý:
- Tiêu chuẩn dãn ruột non:
+ Giãn ruột là hiện tượng thường gặp trong tam cá nguyệt thứ ba và hầu hết các bệnh lý đều liên quan đến giãn ruột non > 14 mm (Theo hướng dẫn siêu âm quý 3 ISOUG 2024)
+ Bình thường đường kính ruột non < 7mm, ít khi thấy ruột non, thường thấy nhu động sau 25w. Đường kính tối đa ruột già 8mm lúc 24w, 16-18mm lúc 25-28 tuần. Ở TCN 2 thường không thấy RG, ở TCG 3 có thể thấy RG do phân su có độ echo dày nhẹ. ↩︎ - Tiêu chuẩn và phân độ đa ối
Phân độ đa ối – Phác đồ điều trị BV Từ Dũ 2022 ↩︎ - Dị dạng vô hạch: Link ↩︎
- Bệnh nhầy nhớt: Link, Link 2 ↩︎
- Spermatoceles:
The most common epididymal mass is a cyst, which includes epididymal cysts and spermatoceles. Both were seen in 20% to 40% of all asymptomatic patients studied by Leung et al.,144, and were multiple in 30% of cases. Both epididymal cysts and spermatoceles are thought to result from dilatation of the epididymal ductules, but the contents of these masses differ.14 Epididymal cysts contain clear serous fluid, whereas spermatoceles are filled with spermatozoa and sediment containing lymphocytes, fat globules, and cellular debris, giving the fluid a thick, milky appearance.3 Both lesions may result from prior episodes of epididymitis or trauma. Spermatoceles and epididymal cysts appear identical on sonography: anechoic, circumscribed masses with no or few internal echoes. Loculations and septations are often seen (Fig. 22.25). In rare cases, a spermatocele may be hyperechoic.9 Differentiation between a spermatocele and an epididymal cyst is rarely important clinically. Spermatoceles almost always occur in the head of the epididymis and represent cystic dilatation of efferent ductules, whereas epididymal cysts arise throughout the length of the epididymis.(A) Spermatocele. Longitudinal scan shows an anechoic cyst in head of the epididymis. (B) Spermatocele. Longitudinal scan shows a large cyst containing internal echoes in head of the epididymis. (C) Septate spermatocele. Longitudinal scan shows a septate cyst in head of the epididymis. (D) Epididymal cyst. Longitudinal scan shows a cyst in body of the epididymis. ↩︎